La acromegalia es una enfermedad minoritaria pero impactante del sistema endocrino que se desarrolla, en la gran mayoría de los casos como consecuencia de la aparición de un tumor benigno en la glándula pituitaria, denominado tumor neuroendocrino hipofisario (TNEH) productor de hormona del crecimiento (GH), anteriormente conocido como adenoma hipofisario. Sin embargo, su escasa frecuencia no disminuye la importancia de la atención que merece. La acromegalia, aunque infrecuente, representa una carga significativa para los pacientes y sus familias, ya que puede llevar a complicaciones graves si no se trata adecuadamente. Uno de los mayores obstáculos o desafíos al cuál se enfrentan los pacientes con acromegalia es el acceso a un diagnóstico temprano, debido a que los síntomas pueden desarrollarse lentamente y confundirse con otras patologías más comunes, llevando a un retraso en la identificación de la enfermedad lo cual se asocia con complicaciones de la enfermedad e incluso con la muerte.
El diagnóstico de la acromegalia es un verdadero desafío para los endocrinólogos porque la enfermedad presenta variados síntomas que pueden confundirse con otras patologías. Las manifestaciones clínicas más comunes en la acromegalia son el alargamiento y engrosamiento de manos y pies, cambios faciales, prognatismo, macroglosia, problemas dentales y osteoarticulares, síndrome del túnel carpiano, apnea del sueño, astenia, dolor de cabeza, sudoración excesiva, ganancia de peso, problemas visuales, nódulos tiroideos, pérdida de libido, arritmias, diabetes, hipertensión, entre otros. Debido a los síntomas no específicos y a que la enfermedad progresa lentamente en la mayoría de los casos, los pacientes tardan entre 5 y 10 años en ser diagnosticados.
El diagnóstico de la acromegalia involucra una combinación de evaluaciones clínicas, pruebas de laboratorio y estudios de imagen. Es importante contar con una historia clínica detallada en la cual se recopile información sobre los síntomas del paciente y la evaluación de estos, a lo largo del tiempo. Por ejemplo, el examen físico minucioso, centrándose en los cambios característicos asociados con la acromegalia como el aumento del tamaño de las manos y los pies, cambios en la apariencia facial (como la prominencia de la mandíbula y la frente, o el ensanchamiento de la nariz), engrosamiento de la piel y la presencia de rasgos faciales distintivos pueden guiar hacia la posible presencia de acromegalia.
Además del examen físico, es fundamental para el correcto diagnóstico de la acromegalia, el llevar a cabo las pruebas de laboratorio pertinentes. Estas son las medidas de las concentraciones en sangre de la hormona del crecimiento (GH) y del factor de crecimiento similar a la insulina (IGF-1), cuyos valores varían con la edad y el sexo del paciente. Los niveles elevados de estas hormonas son indicativos de la enfermedad. Además, se puede ser de utilidad en el diagnóstico realizar una prueba de supresión oral de glucosa, donde se mide la capacidad de la glucosa para suprimir la secreción de GH. En la acromegalia, generalmente la GH no se suprime de manera adecuada durante esta prueba . Si se encuentran los niveles de estas hormonas elevada, es pertinente llevar a cabo pruebas de imagen para filiar adecuadamente el diagnóstico.
Para ello, la prueba de imagen más acertada para visualizar los adenomas hipofisarios es la resonancia magnética nuclear. La alta resolución de esta técnica permite una evaluación detallada del tamaño (si se trata de un micro o de un macroadenoma) y la localización del tumor, así como su impacto en las estructuras circundantes o invasividad; y, por consiguiente, planificar la intervención quirúrgica del paciente, como primera línea de tratamiento, si fuera necesario. Aunque la resonancia magnética es el método preferido, en algunos casos, se pueden utilizar otras modalidades de imagen, como la tomografía computarizada o la gammagrafía con radionucleidos, dependiendo de la disponibilidad y de la situación clínica específica.
Complementaria a las pruebas de imagen, y para afinar más el diagnóstico de la acromegalia es recomendable llevara cabo la evaluación de la función hipofisaria para analizar los niveles de las otras hormonas que se producen en la hipófisis, como son la prolactina, la hormona adenocorticotropa (ACTH), la hormona estimulante del tiroides (TSH) y las hormonas sexuales o gonadotropinas (LH, FSH).
Por la diversidad de las pruebas para llevar a cabo el diagnóstico de la acromegalia, es necesaria la colaboración de profesionales de la salud de diversas especialidades, como endocrinología, neurocirugía y radiología, entre otros. La coordinación entre estos especialistas es crucial para interpretar correctamente los resultados de las pruebas y establecer un plan de abordaje o manejo efectivo de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
En conclusión, el diagnóstico de la acromegalia implica una combinación de evaluación clínica, pruebas de laboratorio y estudios de imágenes. La identificación temprana de la enfermedad es crucial para prevenir complicaciones y mejorar los resultados a largo plazo. La colaboración entre profesionales de la salud y la conciencia pública sobre los síntomas y el diagnóstico de la acromegalia son esenciales para abordar los desafíos asociados con esta enfermedad minoritaria pero significativa.
En el camino hacia una mejora de la calidad de vida de los pacientes de la acromegalia, proporcionan una valiosísima contribución las asociaciones de pacientes. En este sentido, la Asociación Española de Afectados por Acromegalia proporciona ayuda, información y acompañamiento a los pacientes que sufren esta enfermedad minoritaria.
Puedes obtener información en http://tengoacromegalia.es
Departamento Médico
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